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sexta-feira, 29 de junho de 2018

Distrofia de Duchenne

Você conhece a Distrofia de Duchenne?

A doença é caracterizada por uma degeneração progressiva nos músculos

por: Juliana Ribeiro

Toda criança possui particularidades no movimento motor, porém há alguns padrões próprios de cada etapa do crescimento. A criança nasce aparentemente normal. Depois demora um pouco mais do que os amiguinhos para andar. Com o passar dos anos, lá para os 3 ou 4 anos a mãe começa a notar que a marcha do seu menino não é como a da maioria. Ele apresenta dificuldade também na hora de correr, pedalar, subir escadas ou pular obstáculos. Por fim cai constantemente e tem dificuldade ao se levantar, é quase como se ele precisasse escalar o próprio corpo. São esses alguns dos sintomas de que nem tudo está bem e é aí que começa a peregrinação médica. "Quando ocorrem diferenças ou atrasos muito grandes na evolução, principalmente a presença de fraqueza muscular, pode ser algum sinal de distrofia. A forma mais comum é a distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara, que precisa de atenção pois a sua identificação de maneira precoce é fundamental", explica Ana Lúcia Langer, pediatra e presidente da Associação Distrofia Brasil (ADB).
Em seu site o médico Drauzio Varella explica que a distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante."O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova", explica ele que continua: "Só os meninos, 1 em cada 3.500, desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente", diz.
Com a missão de alertar pais, mas principalmente os educadores sobre essa distrofia o site Detetives Duchenne é uma ferramenta importante para tirar dúvidas e falar sobre a doença. O professor acompanha o aluno todos os dias e nota rotineiramente os seus movimentos, o que o leva a ser peça fundamental no caminho até o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. "Reconhecer essa distrofia é um desafio, há um atraso de cerca de cinco a sete anos entre o surgimento dos primeiros sintomas e a confirmação. No Brasil, o diagnóstico é definido, em média, aos sete anos. Poder contar com o educador infantil no momento da identificação precoce dos sinais da DMD é muito importante para mudar esse cenário", afirma Ana Lúcia.
O que observar?
Os sinais e sintomas da doença são mais evidentes a partir dos 2,5 anos. Fique atento e, se identificar algumas dessas características (abaixo) recomende que os pais que procurem um especialista o quanto antes. O diagnóstico e o acompanhamento precoces são essenciais para a qualidade de vida dos pacientes.
§  fraqueza muscular progressiva; 
§  quedas frequentes (entre os 3 e os 5 anos de idade);
§  dificuldade para subir escadas e correr;
§  manobra de Gowers, ou seja, escalar o próprio co rpo para se levantar;
§  aumento do volume das panturrilhas;
§  andar na ponta dos pés;
§  dificuldades para pular;
§  atraso na aquisição da marcha e linguagem.
Não tem cura, mas há acolhimento
Ainda não há cura para a doença, porém, um grande avanço aconteceu quando o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva do Ministério da Saúde liberou o acesso a aparelhos BiPAP para os pacientes com a doença, que devem procurar por eles na secretaria de saúde de seu Estado.
Outra ajuda importante vem da ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular), que é uma entidade especializada no atendimento de crianças carentes com distrofia muscular.
Para os pais é importante que fique claro que atividades como fisioterapia e hidroterapia, assim como aulas de arte, música e computação, por exemplo, ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Não tem cura, mas há esperança
A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando. "Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer ao tratamento precoce com corticoides, que ajudam a diminuir os processo inflamatório do músculo. À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença. Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes", informa Varella que continua: "Apesar dos entraves políticos e religiosos, espera-se que, antes do tempo previsto, as pesquisas com células-tronco embrionárias mostrem como é possível fabricar músculos para substituir aqueles que estão se degenerando nos portadores da distrofia de Duchenne. Não desanimem", diz.



fonte: Diário da Região 

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