Você conhece a Distrofia de Duchenne?
A doença é caracterizada por uma degeneração progressiva nos músculos
por: Juliana Ribeiro
fonte: Diário da Região
Toda
criança possui particularidades no movimento motor, porém há alguns padrões
próprios de cada etapa do crescimento. A criança nasce aparentemente normal.
Depois demora um pouco mais do que os amiguinhos para andar. Com o passar dos
anos, lá para os 3 ou 4 anos a mãe começa a notar que a marcha do seu menino
não é como a da maioria. Ele apresenta dificuldade também na hora de correr,
pedalar, subir escadas ou pular obstáculos. Por fim cai constantemente e tem
dificuldade ao se levantar, é quase como se ele precisasse escalar o próprio
corpo. São esses alguns dos sintomas de que nem tudo está bem e é aí que começa
a peregrinação médica. "Quando ocorrem diferenças ou atrasos muito grandes
na evolução, principalmente a presença de fraqueza muscular, pode ser algum
sinal de distrofia. A forma mais comum é a distrofia muscular de Duchenne
(DMD), uma doença rara, que precisa de atenção pois a sua identificação de
maneira precoce é fundamental", explica Ana Lúcia Langer, pediatra e
presidente da Associação Distrofia Brasil (ADB).
Em seu
site o médico Drauzio Varella explica que a distrofia de Duchenne é uma doença
genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e
incapacitante."O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e
pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por
mutação genética nova", explica ele que continua: "Só os meninos, 1
em cada 3.500, desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência
de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando
progressivamente", diz.
Com a
missão de alertar pais, mas principalmente os educadores sobre essa distrofia o
site Detetives Duchenne é uma ferramenta importante para tirar dúvidas e falar
sobre a doença. O professor acompanha o aluno todos os dias e nota
rotineiramente os seus movimentos, o que o leva a ser peça fundamental no
caminho até o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. "Reconhecer
essa distrofia é um desafio, há um atraso de cerca de cinco a sete anos entre o
surgimento dos primeiros sintomas e a confirmação. No Brasil, o diagnóstico é
definido, em média, aos sete anos. Poder contar com o educador infantil no
momento da identificação precoce dos sinais da DMD é muito importante para
mudar esse cenário", afirma Ana Lúcia.
O que
observar?
Os sinais
e sintomas da doença são mais evidentes a partir dos 2,5 anos. Fique atento e,
se identificar algumas dessas características (abaixo) recomende que os pais
que procurem um especialista o quanto antes. O diagnóstico e o acompanhamento
precoces são essenciais para a qualidade de vida dos pacientes.
§
fraqueza
muscular progressiva;
§
quedas
frequentes (entre os 3 e os 5 anos de idade);
§
dificuldade
para subir escadas e correr;
§
manobra
de Gowers, ou seja, escalar o próprio co rpo para se levantar;
§
aumento
do volume das panturrilhas;
§
andar na
ponta dos pés;
§
dificuldades
para pular;
§
atraso na
aquisição da marcha e linguagem.
Não tem
cura, mas há acolhimento
Ainda não
há cura para a doença, porém, um grande avanço aconteceu quando o Programa de
Assistência Ventilatória Não Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia
Muscular Progressiva do Ministério da Saúde liberou o acesso a aparelhos BiPAP
para os pacientes com a doença, que devem procurar por eles na secretaria de
saúde de seu Estado.
Outra
ajuda importante vem da ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular),
que é uma entidade especializada no atendimento de crianças carentes com
distrofia muscular.
Para os
pais é importante que fique claro que atividades como fisioterapia e
hidroterapia, assim como aulas de arte, música e computação, por exemplo,
ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Não tem
cura, mas há esperança
A grande
esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no
potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários
para substituir o músculo que está se degenerando. "Enquanto isso não é
possível, pode-se recorrer ao tratamento precoce com corticoides, que ajudam a
diminuir os processo inflamatório do músculo. À fisioterapia e à hidroterapia,
recursos importantes para controlar a progressão da doença. Ao uso de aparelhos
BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses
pacientes", informa Varella que continua: "Apesar dos entraves
políticos e religiosos, espera-se que, antes do tempo previsto, as pesquisas
com células-tronco embrionárias mostrem como é possível fabricar músculos para
substituir aqueles que estão se degenerando nos portadores da distrofia de
Duchenne. Não desanimem", diz.
fonte: Diário da Região
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